Recklinghausen hastalığı tip I nörofibromatozis

Nörofibromatozis - ile karakterize hastalıklarİnsan vücudunda tümörlerin görünümü. Bu hastalıklar kalıtsaldır ve genlerde meydana gelen bir dizi olay ile ilişkilidir. Birkaç çeşit nörofibromatozis olmasına rağmen, bu makale sadece ilk türünü - Recklinghausen hastalığı, ilk olarak 19. yüzyılda bilim adamları tarafından açıklanmıştır. Hastalığın tezahürünü, nedenlerini ve tedavi yöntemlerini göz önünde bulundurun.

Recklinghausen hastalığı nasıl ortaya çıkıyor?

Tip I nörofibromatozisli bir kişi(NF1), bu bozuklukla zaten doğmuştur, ancak hastalık uzun yıllar kendini göstermeyebilir. Her bir kişide nörofibromatozis (Recklinghausen hastalığı) kendini farklı şekillerde gösterir. Patolojiler hem erkek hem de kadınlara eşit derecede duyarlıdır.

Hastada NF1 varsa, genellikle aşağıdaki gibi belirtiler vardır:

• kahve rengi soluk lekeler, ciltte yumuşatılmış kenarlar ile;
• cildin üstünde veya altında kanserli olmayan tümörler.

Recklinghausen hastalığı olan hastaların yaklaşık üçte birinin de başka sağlık sorunları vardır. Bunlar şunları içerir:

• yüksek tansiyon;
• kavisli omurga (skolyoz) veya diğer kemiklerdeki anormallikler;
• zihinsel problemler mümkündür;
• davranış sorunları;
• optik sinirlerin gliomu;
• Hastaların% 10'unda, yaşam boyunca kendini gösterebilen, periferik sinir zarlarının (mezenşimal tümörler) malign tümörü gözlenir.

Neden Recklinghausen Hastalığı Oluşur?

Yukarıda söylendiği gibi, tip I nörofibromatozis -Bir kişinin 17 kromozomunda belirli bir gen haritalamasının mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal hastalık. Sonuç olarak, sinir dokularının kontrolsüz büyümesi gerçekleşir.

Recklinghausen hastalığının% 50'den fazlası(fotoğraf makalede sunulmuştur) ebeveyninden çocuğa aktarılır. Bununla birlikte, NF1'in ortaya çıkışının insanlarda gen uzantıları ile ilişkili olduğu durumlar vardır. Bu mutasyon sporadik olarak adlandırılmaktadır.

Ramplinghausen'i hala rahimde olan bir çocukta teşhis etmede yardımcı olacak testler var. Bununla birlikte, çoğu durumda, hastalık sadece doğumdan sonra teşhis edilebilir.

Recklinghausen Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

İlaç henüz bu soruya cevap vermeye hazır değil- Etkili ilaç tedavisi henüz tespit edilmemiştir. Hasta bir Recklinghausen hastalığı gösteriyorsa, o zaman sürekli doktorların yakın gözetimi altında olmalıdır. Ve eğer hastalık herhangi bir bedenin yenilgisinden ötürü (nadiren olur) yaşamı tehdit ederse, doktorların işi bu tehlikeyi ortadan kaldırmayı amaçlayacaktır.

Recklinghausen hastalığı sadececerrahi tedavi. Bu durumda, tümörler çıkarılır, kemiklerdeki anomalileri ortadan kaldırmak için çaba sarf edilir. İlaveten, NF1'in neden olduğu diğer olası sağlık sorunlarını tedavi etmek için ilaçlar reçete edilir. İnsan vücudunda birden fazla tümör varsa ve birçok tümör varsa, çoğu zaman röntgen terapisi reçete edilir. Kalitatif muayeneler ve zamanında tedavi, insanların tam ve normal bir yaşam sürmelerine yardımcı olur.