Sendrom Apera - karmaşık bir genetik hastalık
Sendromu Apera - kendini gösteren nadir bir hastalıktır20.000 yenidoğan biri. Bu, erken kafatası dikişlerin sinostozirovaniya (aşırı çoğalma) ve bacak anormallikleri, eller ve ayaklar (komşu parmakları el ya da ayak tam veya kısmi birleşme) yani simetrik sindaktilisi kafatası şeklinde bir değişikliği ile karakterize edildiği bir genetik hastalıktır.
Apera Sendromu: gelişim nedenleri
Nedenleri hala olan Aper sendromubilinmeyen, kalıtsal olabilir. Apera sendromu bazen hamilelik sırasında gelecekteki annenin enfeksiyonlara maruz kalmasından kaynaklanmaktadır: kızamıkçık, grip, menenjit, tüberküloz veya X-ışını irradyasyonu.
Apera Sendromu: klinik belirtiler
Aper sendromu olan hastalarda, kafatasının gelişiminin anormallikleri ve başka semptom belirtileri vardır:
- "Kule" kafatası - baş büyüme özellikle boyda;
- uzun ve belirgin alın, büyük kulaklar;
- burnun düzleştirilmiş;
- derin set ve yaygın olarak yerleştirilmiş gözler;
- düz göz yuvaları nedeniyle, pucholazia gelişimi;
- genellikle gökyüzünün ayrılması bir "kurtun ağzı" dır;
- parmakların el ve ayaklarda, omuz bölgesinde, dirseklerde füzyonu;
- büyük eklemlerde sertliğin gelişimi;
- fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme;
- genellikle cüce büyümesi vardır, işitme kaybı, anüs enfeksiyonu, pankreas ve böbreklerin yapısında anomaliler olabilir;
- Katarakt, şaşılık, nistagmus, pitozis gelişimi ile gözlerde patolojik değişiklikler.
Aper sendromunun tanısı, başlangıçta hastanın görünümüne göre yapılır. Hasta daha sonra genetik test kullanılarak incelenir.
Apera Sendromu: Hastanın fotoğrafı
Makalede sunulan fotoğraflar, hastanın görünümü hakkında konuşmaktan daha iyi olamaz.
Sendrom Apera: tedavi
Aper sendromu için spesifik tedavi yokturVardır, ancak fiziksel engellerin ve zihinsel gerilemenin önlenmesi ve düzeltilmesi için cerrahi bakım gereklidir. Koroner sütürlerin kapatılmasında, intrakraniyal basıncın azaltılmasında operasyonun özü de gereklidir ve ortodontik cerrahi girişim gereklidir.
Tedavi sadece yardımı ile yapılır.bütünleşik yaklaşım. Doktor ekibi kraniyofasiyal cerrahlar, beyin cerrahları, bir kulak burun boğaz uzmanı, bir göz doktoru, bir diş cerrahı, ortodontist, zamanında yardım sağlar.
Hastaları için hayatı kolaylaştıran işlemlerSendrom Apera, fiziksel ve zihinsel yeteneklerini ortaya çıkarmalarına, normal bir görünüm kazanmalarına, yaşam kalitesini artırmalarına ve toplumda tanınmalarına izin verir.
